该模型为SMN2基因人源化模型，小鼠内源性Smn1基因被人源SMN2基因取代，由于SMN2基因主要产生7号外显子缺失的SMNΔ7蛋白而非全长SMN蛋白，人源化SMN2基因无法完全弥补Smn1缺失所导致的异常，使模型表现为SMA样表型。此外，由于不同亚型的SMA与SMN2拷贝数相关，本模型可与Rosa26-hSMN2小鼠交配来增加小鼠体内SMN2拷贝数，以提升模型的生存周期，并模拟不同SMA亚型，可用于更多相关的致病机理和药物临床前研究。