广州市健康医疗协同创新重大专项 专题概述（专题4）

一、专题名称：医学诊断技术和产品创新及应用
二、首席科学家、建议专题牵头单位及主要参加单位
首席科学家：何蕴韶
建议牵头单位：中山大学达安基因股份有限公司
主要参加单位：南方医科大学及其附属医院
               广东省妇幼保健院
               广州安必平医药科技有限公司
               广州医科大学及其附属医院
               广州市妇女儿童医疗中心
               暨南大学附属第一医院
               广州市达瑞抗体工程技术有限公司
               广州万孚生物技术股份有限公司
               中山大学及其附属医院
               广东药学院附属第一医院
               广东省疾病预防控制中心
               广州市疾病预防控制中心
               广东省中医院
               广州军区广州总医院
三、专题概述
立足于区域重大健康需求和生物科技前沿，以显著提高对肺癌、流感、地中海贫血、唐氏综合征等四种高发重大疾病的筛查和诊断水平为目标，整合我市优势技术平台、医疗资源与学科人才，通过产-学-研-用协同攻关，研发指导肺癌个体化治疗的分子诊断试剂以提高肺癌的治疗效果，研发灵敏的流感病毒快速诊断和分子分型试剂以提高流感的早诊率，研发新型的地中海贫血筛查和诊断试剂以提高地贫筛查的覆盖率，研发基于下一代测序技术的唐氏综合征无创筛查系统以提高唐氏综合征筛查的准确率。在较短的时间内开发出经国家认证许可的系列产品。针对地中海贫血和唐氏综合征的筛查，提出筛查综合方案，并建立示范区进行综合方案试行推广，显著提高地贫和唐氏综合征筛查的覆盖率，达到控制出生缺陷，提高人口素质的目的。
在流感的快速诊断和分子分型诊断试剂、肺癌个体化治疗检测试剂、地中海贫血筛查和诊断试剂及基于下一代测序技术的唐氏综合征筛查系统技术创新和产品开发应用方面，开发创新产品18项，技术性能达到国际先进或国内领先水平。制订各种诊断技术临床应用手册和标准操作流程，提高流感的早诊率；提高肺癌首次治疗的有效率；在示范区内，实现地贫和唐氏筛查的全覆盖率，将筛查准确率提高到99%以上。
研究方向及主要内容
基于我市在医学诊断技术创新和产品应用方面各优势单位已经取得的技术积累和应用实践，重点针对已经确认的总体目标，由本专题首席科学家在咨询征求全国范围内领域专家后，在顶层设计方面从重大传染性疾病领域展开系列流感病毒快速检测试剂开发应用、在恶性肿瘤领域展开肺癌个性化检测试剂开发应用、在地方病领域展开地中海贫血筛查和诊断试剂开发应用、在国际先进技术引进吸收方面展开基于下一代测序唐氏综合征筛查系统的开发应用。在技术创新和产品研制完成后，由疾病预防控制单位和临床应用单位对全部的技术和产品进行评估和验证，从而最终基于协同创新的平台达到我市医学诊断技术和产品应用达到新的高度。各方向具体研究内容如下所述：
（一）急性呼吸道病毒快速筛查检测试剂的研制和应用研究
开发基于自主知识产权的荧光定量PCR技术研制系列流感病毒快速筛查诊断试剂：甲型流感病毒快速诊断试剂、乙型流感病毒快速诊断试剂、季节性流感病毒H1亚型快速诊断试剂、季节性流感病毒H3亚型快速诊断试剂。
（二）肺癌个体化创新检测试剂研制和应用研究
研制指导非小细胞肺癌靶向药物吉非替尼和艾必妥的EGFR和K-Ras基因点突变检测试剂研制；指导非小细胞肺癌靶向药物克唑替尼的ALK断裂和EML4-ALK合的快速FISH检测试剂研制；肺癌TTF1、Napsin A和p40免疫组化试剂的研制；开发基于胶原凝胶细胞包埋法的药敏检测试验方法和配套分析系统。
（三）地中海贫血筛查、诊断新技术研发和应用研究
研制地中海贫血液相芯片诊断试剂盒；研制地中海贫血实时荧光定量诊断试剂盒；研制基于zeta链蛋白的α-地中海贫血东南亚缺失型快速检测试剂。
（四）基于下一代测序技术的唐氏综合征无创筛查系统研发和应用研究
研制高通量半导体下一代测序仪及配套试剂；研究开发基于下一代测序技术的唐氏综合征无创筛查系统。