基础医学
研究动向:华南地区乳腺癌家系BRCA-1和BRCA-2基因突变位点的筛查及其应用
| 研究时间： | 2007 |
| 研究单位： | 中山大学附属第二医院 |
| 研究者： | 苏逢锡 |
| 研究领域: | |
| 基础医学 | |
| 内容简介: | |
| 乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，遗传因素则是其发病的重要原因，乳腺癌的遗传学因素已越来越引起人们的重视。其相关的基因中，BRCA-1/2的突变情况最为引人注目。目前，在西方人群中已有许多研究者把该两种基因突变的研究结果应用于临床，对遗传性乳腺癌妇女的早期筛查和早期治疗起到了极为重要的作用。但人种的不同，其遗传学信息并不相同，对华南地区乳腺癌患者相关的遗传学信息并未见报道。获取华南地区乳腺癌患者相关的遗传学信息，从而早期预防和治疗遗传性乳腺癌具有极为重要的意义。 本课题组自2006年初开始进行华南地区家族遗传性乳腺癌的研究工作，共收集了超过200个乳腺癌家系资料。本研究则首先利用DHPLC和DNA测序技术检测华南地区大样本遗传性乳腺癌家系中BRCA-1和BRCA-2基因的突变情况，从而获得其相关的遗传学信息，而后根据上述结果制定简易的基因诊断试剂盒，为华南地区乳腺癌患者的早期普查和早期治疗提供帮助，从而降低乳腺癌的患病危险，同时，根据前述结果，检测大样本散发性乳腺癌患者BRCA-1和BRCA-2基因突变的情况，以获得散发病例中相关的遗传学信息。通过本课题的研究，定将产生巨大的社会影响和经济效益。 | |
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