项目主要研究1.通过高草酸尿症及草酸钙结石患者与正常人群SLC26A6基因突变的筛查,了解SLC26A6基因突变的情况。2.利用电生理方法检测各种突变基因的功能变化。其主要创新点在于SLC26A6的研究在国内外目前均处于动物实验阶段,本项目在高草酸尿症及草酸钙结石患者中筛选出是否存在SLC26A6的缺失及突变,并鉴明其功能,为草酸钙结石患者预防及基因治疗作准备。项目完成后的主要成果1.1项专利。2.SCI论文1-2篇,国内核心期刊2篇。3.培养硕士研究生2名。项目的主要用途和使用范围1.阐明SLC26A6基因突变与高草酸尿或草酸钙结石之间的关系。2.为基因治疗或预防草酸钙结石提供理论支持。 |