用于缺失型α地中海贫血基因诊断的定量检测新技术研究

研究动向:用于缺失型α地中海贫血基因诊断的定量检测新技术研究

研究时间：	2009
研究单位：	南方医科大学基础医学院
研究者：	徐湘民
研究领域:
基础医学
内容简介:
以中国南方常见缺失型α地中海贫血(地贫)为靶点，采用多重TaqMan荧光定量PCR技术，设计并建立一种通过对基因组DNA相对拷贝数直接定量来检测多位点α地贫缺失的新方法；并进一步评价该方法的主要技术性能和应用于大样本筛查的可靠性。其主要创新点在于：建立定量检测基因缺失的新技术：通过基因组DNA相对拷贝数直接定量来检测多位点α地贫缺失突变；探索采用快速、准确、高通量的DNA分子诊断技术直接用于中国人群α地贫遗传筛查的操作模式。项目完成后的主要成果：新技术可申报技术发明专利，并取得报批α地贫诊断试剂盒的主要技术材料。项目的主要用途和使用范围：该方法可满足缺失型α地贫的大样本筛查和产前诊断的需要，也可为发展检测其他类似人类遗传病基因缺失的方法学提供借鉴。