广州市地中海贫血产前筛查及出生缺陷群体干预研究

研究动向:广州市地中海贫血产前筛查及出生缺陷群体干预研究

研究时间：	2009
研究单位：	广州市妇婴医院
研究者：	廖灿
研究领域:
基础医学
内容简介:
在广州地区实施地中海贫血的产前筛查及出生缺陷的群体干预。其主要创新点在于①通过运行广州市妇幼保健三级网络，针对广州地区所有孕妇开展地贫的产前筛查和产前诊断，建立基于医院模式的地贫前瞻性预防计划及大规模人群筛查体系，降低本市出生缺陷率②首次研究HRM技术应用于地贫的分子筛查，建立新的地贫产前筛查策略③在国内首次将HRM技术用于遗传性疾病的筛查和诊断。项目完成后的主要成果：①广州地区出生缺陷率显著降低②开发HRM技术应用于地贫的分子筛查与诊断，提高筛查准确率及灵敏度，并研发试剂盒实施产业化。项目的主要用途和使用范围：①降低广州地区地贫患儿出生率，提高人口素质②应用HRM技术开展地贫产前筛查，提高筛查效率③减轻地贫患儿给家庭和社会造成的巨大经济负担，产生间接经济效益。