拟建立一个可诊断多种神经系统遗传病的大型基因诊断、遗传咨询平台；建立串联质谱筛查神经系统遗传性代谢病检测、新生儿筛查技术平台；其主要创新点在于：建立多种神经系统遗传病基因诊断平台，可大大提高神经系统疾病的确诊率；为患者提供遗传病诊断和遗传咨询。改变省内不少遗传病如肯尼迪病、脆性X综合征、脊髓小脑共济失调等无基因诊断技术平台的现状；项目完成后的主要成果：发表科研论文10 篇，其中SCI 收录的期刊论文2 篇；建立神经系统常见遗传病的基因诊断及遗传咨询技术平台；建立串联质谱遗传性代谢病检测技术平台；项目的主要用途和使用范围：用于遗传病基因诊断、遗传咨询、新生儿遗传性代谢病筛查。