建立针对13、18、21、X、Y 等常出现异常的染色体的微卫星DNA分析方法,结合目前最先进ABI3100 全自动基因分析仪,研制出快速产前诊断上述五种常见染色体病的试剂盒。其主要创新点在于1.筛选出代表中国人群的21、18、13、X、Y 等容易发生染色体病的五种染色体的15 个STR 基因座;2.将常见染色体病,包括21、18、13、X、Y 等数目异常的15 个STR 基因座进行实验优化后实现一管法检测,大大简化了的操作和缩短了检测的时间。项目完成后的主要成果:研制出快速产前诊断染色体病的STR分析试剂盒,申报发明专利1项。项目的主要用途和使用范围:无需培养胎儿细胞,快速产前诊断21 三体、18 三体、13 三体以及性染色体数目异常。 |