微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿染色体不平衡畸变中的应用研究

研究动向:微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿染色体不平衡畸变中的应用研究

研究时间：	2010
研究单位：	广州市妇女儿童医疗中心
研究者：	黄以宁
研究领域:
生物医药工程
内容简介:
染色体不平衡畸变是引起人类遗传病的最常见病因，在普通群体中的发生率为1%，在智力低下、生长发育迟缓、器官畸形、死胎、死产以及不孕不育等人群中其发生率高达15%-30%，是造成出生缺陷的重要原因。目前常规的染色体核型分析技术存在较大的局限性，在染色体不平衡畸变而引起的智力低下和生长发育迟缓病例中检出率为15%-40%；而其它分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交技术（FISH）的检出率只有3%-5%。微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）是后基因组时代发展出的高效的分子核型分析技术，具有极高分辨率，一次检测就能分析全基因组DNA拷贝数的变化，做到精确定位，清楚显示区带内基因，最有利于诊断常规染色体检查方法难以发现的微细病变，并有助于发现、鉴定疾病相关基因。本研究拟在国内首次将array-CGH应用到临床产前诊断中，以不同产前诊断指征的高风险胎儿为研究对象，进行基因组DNA拷贝数的研究，期望在基因水平上识别潜在的重要出生缺陷疾病及其相关基因，提高我国染色体病的产前诊断水平，促进临床遗传学的发展，降低出生缺陷。