预防医学
研究动向:儿童常见单基因遗传病的临床与实验系列研究
| 研究时间： | 2010 |
| 研究单位： | 广州市妇女儿童医疗中心 |
| 研究者： | 刘丽 |
| 研究领域: | |
| 预防医学 | |
| 内容简介: | |
| 儿童是遗传病的重要受害群体。我们以往已经进行了多种儿童单基因遗传病筛查、分子诊断与治疗研究，发现此类疾病种类繁多，临床诊治困难，需要多学科协作深入研究，本课题将以华南地区儿童单基因遗传病的研究为主要方向，首次在儿科领域，由遗传代谢、血液、免疫、肾脏、产科、公共卫生及基因诊断等多学科合作，开展儿童常见单基因遗传病，包括遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、遗传性肾病的临床和实验系列研究，通过队列研究方法收集先证病人资料，设计问卷调查，确定高危因素找出高危人群，通过色谱质谱等技术对高危人群或疑似病人进行初筛，建立遗传代谢病、原发性免疫缺陷病和遗传性肾病初筛和蛋白酶活性分析诊断平台；利用分子生物学技术建立单基因病分子诊断平台和临床检测规范；并对确诊病例进行临床干预研究，对代谢病危象期进行血液净化治疗研究、对原发性免疫缺陷病和溶酶体病进行造血干细胞移植研究，指导和规范临床儿童常见单基因遗传病的诊治；建立华南地区儿童遗传病样品库。最终达到建立和规范单基因遗传病疑似病人初筛、分子快速诊断、造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病和溶酶体累积病、代谢危象期血液净化治疗目的，开创市级医疗机构多学科联合攻关发展的新机制、新模式。 | |
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