实验室引进了国际先进水平的高通量测序检测和质控设备，开展DNA测序、RNA测序技术服务。配备了国际先进水平的高通量测序检测和质控实验室。高通量测序和相关辅助设备123台，在国内率先了引进国际最先进的Hiseq2500高通量测序仪备。制定了完善的测序实验室规章制度和质量管理体系，一次性通过通用标准技术服务有限公司（SGS）现场审查，获得ISO9001和ISO13485认证。
依托高通量测序技术，团队已自主开发出完整染色体三体综合征检测方法，癌症个体化治疗方案评估方法，重大疾病易感风险评估体系，形成了自主完整的生物信息学平台。
利用母体外周血准确检测染色体三体综合征，针对21号、18号以及13号染色体非整倍性异常的理论检测灵敏度和特异度均可达99.5%以上；经过小规模临床样品结果验证之后，21号、18号以及13号染色体非整倍性异常的检出率均为100%。建立了检测肿瘤，心脑血管类疾病，代谢类等疾病高通量测序检测方法，可检测164种疾病的易感基因，进行患病风险评估，实现疾病的早期预防，早期干预，防患于未然。个性化用药指南包含了20中常见癌症和40种药物的用药指导，以及78个检测项目准确指导癌症患者临床用药。