（一）、细胞遗传实验室
1、外周血染色体检查
2、羊水染色体检查
3、脐血染色体检查
4、绒毛染色体检查
5、染色体快速基因诊断
（二）、男性学实验室及辅助生殖工程
1、精液分析
2、精子畸形率测定
精子畸形指数(SDI)
畸形精子指数(TZI)
3、丈夫精液人工授精精子优选
4、精浆果糖定量
5、诱发顶体反应
6、精子顶体酶定量
7、宫颈粘液-精子相互作用
8、混合抗球蛋白反应试验(MAR)
9、男性学组合Ⅰ
10、精浆中性a-葡糖苷酶测定
11、男性学组合Ⅱ
12、精浆锌
13、精浆柠檬酸
14、AZF基因分析
15、抗子宫内膜抗体
16、抗卵巢抗体
17、抗精子抗体
18、抗心磷脂抗体
19、免疫治疗
（三）、产前诊断及优生优育
1、唐氏综合症筛查及早、中期分险评估
2、甲胎蛋白测定(AFP)
3、雌三醇测定(E3)
4、血清人绒毛膜促性腺激素测定(HCG)
5、弓形虫抗体测定
6、巨细胞病毒抗体测定
7、单纯疱疹II型病毒抗体测定
8、风疹病毒抗体测定
9、羊水泡沫振荡试验
10、羊水胎肺成熟度检测
（四）、生物组织工程
1、PRA配型
2、HLA配型
3、淋巴细胞毒试验
4、HLA-B27
5、HLA-A、B
6、HLA-DR
（五）、基因诊断
1、神经肌肉疾病
（1）、假肥大型肌营养不良症（DMD）
（2）、脊髓性肌萎缩症（SMA）
（3）、腓骨肌萎缩病（CMT2A/1B）
（4）、CMT-X连锁
（5）、遗传性痉挛截瘫
2、染色体异常疾病
（1）、微缺失、微重复综合征
（2）、三体综合征（Down、Edwards、Patau综合征）
（3）、精神发育迟缓相关疾病（MR1、MR2）
（4）、Prader-Willi综合征/Angelman综合征
3、结缔组织病
（1）、马凡综合征
4、病毒学诊断及优生优育项目
（1）、风疹病毒
（2）、巨细胞病毒
（3）、单纯疱疹病毒
（4）、弓形虫
（5）、乙型肝炎病毒（DNA定量）
（6）、丙型肝炎病毒（DNA定量）
（7）、人乳头瘤病毒（8分型：16，18，31，33，45，52，58，68型）
（8）、肺炎衣原体荧光定量
（9）、淋球菌荧光定量
（10）、沙眼支原体、衣原体荧光定量
5、血液系统疾病
（1）、α-地中海贫血基因分型
（2）、α-地贫点突变基因检测（CS、QS、WM）
（3）、β-地中海贫血基因分型(17种突变)
（4）、甲型血友病（FVIII Xq28）
6、男性不育方面
（1）、Y染色体微缺失(AZF)检测
7、眼、耳疾病
（1）、视网膜色素变性
（2）、听力损失
8、心血管疾病
（1）、先天性心脏病
9、肾脏疾病
（1）、多囊肾病
10、皮肤系统
（1）、结节性硬化
11、常见智力低下疾病
（1）、脆性X综合征
（2）、孤独症
（3）、Mental retardation, x-linked (XLMR)
（4）、Rett综合征
（六）、法医司法物证鉴定(DNA亲权鉴定)
包括亲权鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种属鉴定等。本鉴定所采用美国ABI公司生产的PRISM3100遗传检测仪和美国ABI公司生产的 AmpFl STR® IdentifilerTM四色荧光标记试剂盒进行16个基因位点多态性鉴定，非父排除率达99.99%, 个体识别率达99.99%。其他备用Y 系统、Promega等常用STR基因座。
三、 检测须知
1、本实验室接受外院及门诊病人自送标本，各标本采集前请咨询实验室以确保标本的正确收集，联系电话020-81292202（生殖、优生项目），81292117（分子基因项目），81292662（染色体项目），81292070（男性学项目）。
2、本实验室所有抽血标本均不需要空腹。
3、染色体分析抽血时间：周一、周五上午9点30及11点15分。
4、免疫治疗抽血时间：周一至周五上午8点至8点半，备齐配偶近期乙肝、肝功能、艾滋病病毒检测、梅毒检测等验单。
5、精液标本收集时间：周一至周五上午8点至11点，下午2点30至4点，男性学组合项目及顶体酶试验周一、二、四、五上午8点至11点。
6、若进行DNA亲子鉴定前3个月内进行过输血等治疗，将影响结果的准确性。请带齐受检者证件，具体请事先咨询81292117。
7、保密制度：为严格保守受检者的秘密及隐私，本实验室工作人员将严守职业道德，不向无关人员或单位泄露受检者的检测情况。对于受检者的电话咨询结果，本实验室只能回答有无检测结果而不能在电话中回答具体检测结果情况。
广州医学院第三附属医院法医物证司法鉴定所于2004年3月8日经广东省司法厅批准成立，取得省级司法机关核发的司法鉴定许可证（证号：4401203）。本鉴定所拥有工作人员10名，具备执业资格认证的司法鉴定人8名，其中拥有主任法医师技术职称人员1名，副主任法医师技术职称人员3名。
本鉴定所技术力量雄厚、检验设备齐全、管理完善。拥有各种先进的设备。本鉴定所2007年4月通过了卫生部临床基因扩增检验实验室验收，符合开展临床基因扩增检验项目的要求。2007年通过卫生厅的产前诊断评审，取得从事胎儿亲子鉴定产前诊断的资格，胎儿亲子鉴定业务量居省内首位。
质量方针：
科学严谨 准确规范
独立客观 公正求实
五、本实验室近期开展多种疾病的分子（基因）诊断，如有检测请事先预约，联系电话020-81292202，81292117。
（一）、染色体异常疾病
1、微缺失、微重复综合征（1p36, 20q, 22q11）
相关区域、基因：1p36，20q, 22q11，BCL2L1, SRC, MYBL2, PTPN1, ZNF217, BCAS1, GNAS
检测类型：缺失、重复
2、三体综合征（Down、Edwards、Patau综合征）
相关区域、基因：13, 18, 21号, X, Y染色体
检测类型：缺失、重复
3、精神发育迟缓相关疾病（MR-1）
包含疾病：Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos
相关区域、基因： 1p36末端着丝粒区域，7q11.23 （Williams 综合征）
17p11.2 （Smith-Magenis综合征）
17p13.3 Miller-Dieker-ASPA综合征
22q11.21 DiGeorge综合征
15q11.2 Prader-Willi综合征
20p12.2 Alagille综合征JAG1 基因
Saethre-Chotzen综合征: TWIST基因及其邻近基因
5q35.3 Sotos综合征 NSD1 基因
检测类型：缺失、重复
4、精神发育迟缓相关疾病（MR-2）
包含疾病：Mental retardation, Wolf-Hirschlorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, WAGR, Rubinstein-Taybi, Down, Kabuki
相关区域、基因：Wolf-Hirschhorn综合征: 4p末端着丝粒区域
Cri du Chat综合征：5p15末端着丝粒区域
Langer-Giedon 综合征: 8q24区域
WAGR 综合征: 11p13-14区域
Rubinstein-Taybi 综合征: CREBB 基因
Down 综合征: 21号染色体
Kabuki 综合征: 8p 区域
5、Prader-Willi综合征/ Angelman综合征
相关区域、基因：PWS/AS region (15q11-13), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2
检测类型：甲基化异常、缺失、重复
（二）、结缔组织病
1、马凡综合征
相关区域、基因：FBN1基因，15q21.1区域
TGFBR2基因，3p22区域
检测类型：缺失、重复
（三）、神经肌肉疾病
1、腓骨肌萎缩病（CMT2A/1B）
相关区域、基因：MFN2基因，1p36.2区域
MPZ基因，1q22区域
检测类型：缺失、重复
2、腓骨肌萎缩病（CMT1）
相关区域、基因：CMT1/HNPP, 17p11.2区域
检测类型：缺失、重复
3、 CMT-X连锁
相关区域、基因：GJB1基因，Xq13.1区域
检测类型：缺失、重复
4、遗传性痉挛截瘫（HSP-1）
相关区域、基因：SPG11(KIAA1840)基因，15q21.1区域，
SPG3A基因，14q21区域
SPAST基因，2p22区域
检测类型：缺失、重复
5、遗传性痉挛截瘫（HSP-2）
相关区域、基因：SPG31(REEP1)基因，2p11.2区域,
SPG7基因，16q24.3区域
检测类型：缺失、重复
（四）、眼、耳疾病
1、视网膜色素变性(RP)
相关区域、基因：RHO基因，3q21.3区域
RP1基因，8q11.2区域
IMPDH1基因，7q32区域
PRPF31基因，19q13.4区域
检测类型：缺失、重复
2、听力损失
相关区域、基因：GJB基因，1p35.1 (connexin 31)区域
WFS1基因，4p16.1区域 (Wolframin)
检测类型：缺失、重复
（五）、心血管疾病
1、先天性心脏病(CHD)
相关区域、基因：GATA4基因，8p23区域
NKX2-5基因，5q35区域
TBX5基因， 12q24区域
BMP4基因， 14q22区域
CRELD1基因， 3p25区域
检测类型：缺失、重复
（六）、肾脏疾病
1、多囊肾病(PKD)
相关区域、基因：PKHD1基因
检测类型：缺失、重复
（七）、皮肤系统
1、结节性硬化(TS)
相关区域、基因：TSC1基因，9q34区域
TSC2基因，16p13.3区域
检测类型：缺失、重复
（八）、常见智力低下疾病
1、脆性X综合征(Fragile X)
相关区域、基因：FMR1, AFF2
检测类型：FMR1 和AFF2的异常甲基化模式
2、孤独症(Autism)
相关区域、基因：UBE3A基因，15q11-13区域
GABRB3基因，16p11区域
SHANK3基因，22q13区域
检测类型：缺失、重复
3、X连锁智力低下 (XLMR)
相关区域、基因： RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8，GDI1基因
检测类型：缺失、重复
4、Rett综合征
相关区域、基因： MECP2基因，Xq28区域
检测类型：缺失、重复
（九）、其他
1、多发性神经瘤
相关区域、基因：NF1基因，17q11.2区域
NF2基因，22q12区域
检测类型：缺失、重复
2、肝豆状核病变（HLD）或Wilson病
相关区域、基因：ATP7B基因，13q14.3区域
检测类型：缺失、重复、点突变
六、胚胎干细胞科研项目简介
(一)、工作基础
（1）、全国首个成立的干细胞技术联盟（广州干细胞与再生医学技术联盟）首批成员，参与广州市多项重大干细胞研究项目
a、由废弃胚胎建立了25株核型正常的人胚胎干细胞系；
b、建立了1株13三体的人胚胎干细胞系[核型46，XX，der(13;13)(q10;q10)]，1株三倍体的人胚胎干细胞系[核型69,XXX]；
c、对52枚人类卵母细胞进行孤雌激活，获得8 枚孤雌囊胚，成功建立了1株人类孤雌胚胎干细胞系；
d、申请了四个人胚胎干细胞的专利；
专利名:具有非随机失活状态X染色体及特定短串联重复序列的人胚胎干细胞系
申请号:200810006660.1
专利名: 具有两条活性X染色体的人孤雌胚胎干细胞系及其衍生物
申请号: 200810026658.4
专利名称：具有X染色体上纯合雄激素受体位点的人胚胎干细胞系
申请号：200910036513.7
专利名称：具有相同HLA特性的成对人胚胎干细胞系
申请号：200910036512.2
（2）、在胚胎干细胞研究领域具有丰富的经验
a、诱导性多能干细胞种子细胞库的建立
参与国家重点基础研究发展计划973项目南方干细胞库及疾病干细胞建系技术平台（项目编号：2007CB948002），负责建立以南方地区多发病种的成纤维细胞库，已成功建立地中海贫血、DMD、SMA等多种疾病成纤维细胞，为建立疾病诱导性多能干细胞提供种子细胞。
b、开放的种子细胞库
已为中国科学院广州生物医药与健康研究院裴端卿研究员所主持的IPS国家项目提供正常人成纤维体细胞及地中海贫血、DMD、SMA病人成纤维体细胞。
（3）、参与美国科学院院士简悦威先生、北京生命科学所高绍荣关于体外诱导β地中海贫血患者的体细胞为多能性干细胞并进行基因治疗项目的研究
a、成功建立人皮肤(地中海贫血)IPS细胞，具有人胚胎干细胞特异性标记、具有原体细胞核型、STR及基因特征；
b、成功把IPS细胞分化为造血细胞,注入到缺陷鼠中检测到人血细胞形态学特征及相关特异性标记。
（4）、丰富的核移植经验
在广州市科技局重大项目“核移植胚胎干细胞结合同源基因重组治疗β-地中海贫血病”项目编号：2006Z1-E0021的资助下，与美国国家科学院院士、旧金山加州大学教授简悦威先生、北京生命科学研究所高绍荣研究员合作进行核移植胚胎干细胞研究多年，并成功建立8个核移植重构囊胚。
（5）、伦理委员会准入的人类捐赠卵研究的单位
a、完善的供卵供胚捐赠程序；
b、国家卫生部批准的“人类辅助生殖技术”实施资格准入单位；
c、IVF：超过1000个周期/年，成功率：35～40%。
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