临床医学
研究动向:遗传性股骨头坏死的基因定位与机理研究
| 研究时间： | 2008 |
| 研究单位： | 中山大学附属第二医院 |
| 研究者： | 苏培强 |
| 研究领域: | |
| 临床医学 | |
| 内容简介: | |
| 项目拟对一个5代人的股骨头坏死家系进行候选基因或全基因组连锁分析，定位其致病基因及突变位点,结合临床、病理、基因表达及蛋白质结构、功能方面研究，阐明其与成人或小儿股骨头坏死的不同其主要创新点在于发现了一个具有5代人的股骨头坏死大家系，其患者的发病年龄及临床特点都覆盖了小儿股骨头坏死、成人股骨头坏死、成人股骨头骨性关节炎这三个互相独的疾病，目前国内外文献中尚未见报道。项目完成后的主要成果是在进一步完善股骨头坏死的原有理论体系的基础上，可能提出新的遗传性股骨头坏死的发病机制。项目的主要用途和使用范围是为遗传性股骨头坏死的产前诊断、临床诊断、预防及今后的基因治疗提供理论依据。 | |
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