本项目预开发遗传代谢病EILSPOT微细胞酶学诊断法，以提高患儿检出率，给予早期治疗，提高MR个体的生活质量，减轻社会和家庭的负担。其主要创新点在于：1) 通过底物分解情况检测酶的缺陷，利用蛋白质组学来诊断遗传性代谢病，开发首个稳定、低成本、高通量、便于普及的酶免检测试剂盒。2) 利用ELISPOT的高敏、简便、特异的技术平台基础，首次将抗原抗体反应，改良为生化反应，利用免疫荧光技术，在单细胞水平进一步定量酶促反应。项目完成后的主要成果：1.研制遗传代谢病EILSPOT微细胞酶学诊断法；2.申请专利1项，SCI论文2-3篇；项目的主要用途和使用范围：可广泛应用于遗传性乳酸血症的筛查，具有重大的社会意义和经济效益。