本课题组过去13年主要进行脊柱侧凸的临床研究与流行病学调查:在国内首先使用C-D技术进行脊柱侧凸的三维矫形,对广东省青少年脊柱侧凸的发病率进行普查、并对脊柱侧凸的三维矫正疗效及并发症进行了系列研究。获广东省科技进步三等奖及广州市科技进步二等奖各一次。本课题基于近年来在基因微阵列研究中的新技术,在国内外研究的基础上,结合课题负责人本人在香港大学及香港中文大学参与对脊柱侧凸研究的一些经验,拟挑选更多的脊柱侧凸大家系、以较多的微卫星标记数进行全基因组扫描、基因分型和连锁分析,验证香港的有关广东籍青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感基因定位于19P13.3区域上的结论;再用焦磷酸测序(Pyrosequencing)技术对该区域进行单核苷酸多态性( SNP)分析,对AIS的易感基因进行进行精确定位和单体型分析,以寻找和克隆出AIS的遗传致病基因,并建立该基因的SNP数据库,为AIS的基因诊断、发病预测及其基因治疗提供理论基础。 |