预防医学
研究动向:广东人群非综合性唇腭裂候选基因的全基因序列特点研究
| 研究时间： | 2010 |
| 研究单位： | 广州市妇女儿童医疗中心 |
| 研究者： | 王洪涛 |
| 研究领域: | |
| 预防医学 | |
| 内容简介: | |
| 唇腭裂是一种临床十分常见的遗传性出生缺陷，其发生率仅次于先天性心脏病。其中，非综合征性唇腭裂（NSCL/P）作为一种遗传与环境因素综合作用的多因素多基因遗传病，是目前国内外研究的热点，但结果仍不能理想地解释其发病原因，其原因为：第一：目前研究的焦点主要集中于候选基因的编码区，缺乏从候选基因的整体层面进行研究；第二：由于NSCL/P是一种具有高度遗传异质性的疾病，不同地域、不同人群的大样本基础研究数据对该病的病因学研究均具有十分重要的意义。广东是中国南方最具代表性的重要省份之一，其独特的地理和气候环境使得许多疾病在该地区都有着有别于中国其它地域的特点，该地区的NSCL/P研究数据资料对于最终合理解释该病的发生原因必将产生有力的推动作用，而目前尚未有广东地区关于该病的大样本研究资料。本项目拟以广东地区人群NSCL/P患者为研究对象，对其候选基因进行全基因序列特点分析；以目前已知的遗传标志物为靶点，以期发现广东人群NSCL/P的易感基因及其基因变化特点以及与遗传标志物的相关性，从而明确广东地区NSCL/P相关基因谱系，为NSCL/P后续的研究工作提供依据，最终为推动其病因学研究做出贡献。 | |
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