双相障碍（BP）是一组具有异质性的多基因遗传疾病，而认知功能可能是该病同质性更好的遗传内表型。故本课题组在前期研究的基础上收集800例稳定期双相（BP）Ⅰ型患者、患者的健康父母300例、健康同胞200例和800例正常对照。采用多种神经心理测验评定受试者的执行、注意、记忆等认知功能，并比较各组间的差异；采用基因芯片检测384个与BP/认知功能相关候选基因的标签单核苷酸多态位点（tagging SNPs），分析BP及认知功能与多个候选基因的关系。从临床和遗传两方面验证认知功能可能是BP遗传内表型的假设，并深入探讨BP的遗传病因机制。

    主要用途：若认知损害内表型假设成立，则可通过此客观指标使该病的预防和早期干预成为可能；而该病遗传病因机制的阐明将大大提高患者的治疗水平并可能根治。成果主要应用于患者、高危人群。