成果名称： 中国人群强直性脊柱炎遗传致病基因的筛查及其功能研究 

完成单位： 中山大学附属第三医院 

完成人员： 古洁若,黄烽,李超,林灼锋,廖泽涛,赵丽珂,潘云峰,李天旺,黄建林,陆才生 

成果摘要：
    本研究采用基因测序和全基因组扫描两种方法，从家族性资料，通过定位、致病基因筛查等方法寻找强直性脊柱炎（AS）的致病新基因，为寻找AS的预防、早期诊断与治疗措施提供奠定基础；通过对AS的新易感基因进行精确定位和单体型分析，可对某些AS家系成员进行发病预测。采用分子生物学、免疫学方法，以及最新的Micro-RNA和RNA干扰等技术研究候选基因的表达和调控炎症、纤维化和骨化的机制，将揭示AS免疫遗传致病新机制，为阐明AS的级联免疫反应和为AS基因和免疫治疗提供有重要价值的理论依据和研究策略。将该致病基因克隆至Lentiviral基因载体，从细胞和动物两种实验模型中观察该基因的生物学价值，对AS的疾病相关基因进行分离和鉴定、多态性分析、基因克隆和开发基因治疗药物提供新的理论依据和策略。