临床医学
研究动向:高度近视中原发性开角型青光眼相关基因的单核苷酸多态性分析
| 研究时间： | 2007 |
| 研究单位： | 广州市第十二人民医院 |
| 研究者： | 周钢 |
| 研究领域: | |
| 临床医学 | |
| 内容简介: | |
| 高度近视中原发性开角型青光眼（POAG）现仍难早期诊断和及时治疗。本课题应用高通量荧光定量PCR和DNA微测序技术，关联分析POAG相关致病基因特定片段的单核苷酸多态性（SNP）。发现高度近视与POAG共有的遗传标记，阐明基因突变的错义表达在眼压升高和视网膜神经退行性病变中作用，探索结合临床的基因辅助早期诊断POAG方法，对高危人群进行基因筛查和检测，达到早期诊断、早期治疗，降低青光眼性视功能损害的目的。为千万计的近视和百万计的青光眼患者，带来巨大的社会和经济效益。至今，国内外尚未见多个POAG相关致病基因的同时SNP分析，或在高度近视中比较POAG相关致病基因SNPs基因型频率的研究报告。 | |
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