单核苷酸多态性，是由单个核苷酸碱基的改变而导致核酸序列的多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因多态性，因此又叫双等位基因多态性。SNP在人类基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点。有些SNP位点还会影响基因的功能，导致生物性状改变甚至致病。SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记。通过基因易感性的分析，我们能够确认特定疾病的好发性人群，以对该人群进行生活或饮食方式的干预，促进其健康。此外，通过对药物代谢相关基因的SNP检测，可以阐明不同患者间药物代谢及药效差别的遗传基础，根据不同患者的遗传背景优化治疗方案。

 

 

SNP主要检测方法：

 

* 直接测序法（direct sequencing）

 

* TaqMan探针法（TaqMan probe）

 

* 限制性片段长度多态性法（restriction fragment length polymorphism, RFLP）

 

* 等位基因特异性PCR法（allele specific PCR, AS-PCR）

 

 

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