预防医学
研究动向:用于缺失型α地中海贫血基因诊断的定量检测新技术研究
| 研究时间： | 2010 |
| 研究单位： | 南方医科大学基础医学院 |
| 研究者： | 徐湘民 |
| 研究领域: | |
| 预防医学 | |
| 内容简介: | |
| α-地贫是我国南方地区最常见的高发遗传病，此病95%以上是由于α珠蛋白基因缺失所引起，功能基因缺失情况是其临床表现及分类的依据。目前缺失型α-地贫的常规分子诊断方法，主要是基于对各种缺失类型进行逐一检测的PCR定性分析，进而推导α珠蛋白功能基因的缺失情况。这种分析方法，存在缺失类型异质性导致的假阴性、以及微量外源污染导致的假阳性等技术难题，并且，随着新的缺失类型陆续发现，此方法已明显不适合当前的大规模常规分子诊断及人群筛查。本项目是以缺失型α-地贫的分子诊断方法学研究为靶点，以此病的分子机制为依据，根据基因拷贝数变化即可直接反映缺失情况的理论基础，采用多重TaqMan荧光定量PCR技术，直接定量检测α珠蛋白功能基因拷贝数。本项目拟建立的这种新方法、新途径，是基于基因组DNA拷贝数直接定量的缺失型遗传病快速高通量分子诊断技术平台，能有效解决目前常规方法存在的假阳性、假阴性等问题，操作简单而成本低，适合大规模人群筛查和常规分子诊断，不但可以满足当前缺失型α地贫的大规模人群筛查及常规分子诊断方法需要，也为其它基因缺失型遗传病的分子诊断方法学研究提供相关资料。 | |
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