心脑血管疾病是发病和死亡的重要原因。低性激素水平往往导致炎症反应及代谢紊乱,并与心脑血管疾病的高死亡率相关。低性激素水平可成为疾病、衰老和濒临死亡的生物标记,但目前仅有少量研究且结果不一,激素水平的检测结果波动大是主要原因之一。基于近来遗传学的不断进展,孟德尔随机设计(Mendelian ranodmisatiaon)是解决这类研究缺陷的有效方法:遗传差异在出生前确定,不受社会人口学因素或外暴露的影响,可利用基因多态性代替一些受环境影响检测结果易波动的指标。
研究已发现与性激素密切相关基因,包括AR、SHBG基因启动子、ESR1/2和CYP19A1。这些基因多态性与心脑血管疾病前期病理状态(炎症反应及代谢紊乱)之间的关系未得到充分研究。本研究将充分利用南中国独特的社会经济发展历程,即在已转型和转型中的香港和广州人群(是中国南部两个大规模队列研究的互补),借助于遗传学的最新进展,检测青春期性激素的基因标记,以探讨睾酮、雌二醇等性激素水平与性激素相关基因对心脑血管疾病早期预警的作用。本研究可以为严重威胁人类健康的心脑血管疾病防控甚至及干预措施及时提供科学依据。
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