生物医药技术
研究动向:白癜风和Graves病分子诊断试剂盒的研发
| 研究时间： | 2010 |
| 研究单位： | 中山大学中山医学院 |
| 研究者： | 黄玮俊 |
| 研究领域: | |
| 医药生物技术 | |
| 内容简介: | |
| 白癜风与Graves病均为自身免疫性疾病，其发病均有很强的遗传背景，迄今两病均未有已被克隆的致病基因及其分子诊断产品。我们收集到一罕见大家系，共4代37人，含患者12人（10人共患白癜风与Graves病，另一人只患白癜风，一人只患Graves病），呈常染色体显性遗传。我们严格审核了家系所有成员的患病状态及其亲缘关系。我们用连锁分析排除了所有已知位点，并测序排除了已知FOXD3启动子区与白癜风相关SNP在本家系中的存在。故本家系致病基因是一染色体位点尚不清楚的新基因。此家系我们模拟连锁分析Lod Score值为3.61-4.95，说明其包含足够遗传信息以进行这一新基因的染色体定位。我们拟通过全基因组扫描及连锁分析定位这一新基因所在的染色体节段，再对定位critical 节段内所有RefSeqs进行分析以鉴定致病基因及其突变。我们还将对这一节段内拷贝数目变异进行分析，以最终获得这一基因/基因组变异。其后，我们将据其结果研发世界上首个针对两病分子诊断及产前诊断的准确、快捷、简便的试剂盒，并将其投放市场，获取利润。我们还将进一步据所获基因/基因组变异找寻两病治疗的新分子靶点，并研发相应药物。 | |
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