生物医药技术
研究动向:强直性脊柱炎遗传致病基因的筛查及其功能研究
| 研究时间： | 2006 |
| 研究单位： | 中山大学附属第三医院 |
| 研究者： | 古洁若 |
| 研究领域: | |
| 医药生物技术 | |
| 内容简介: | |
| 课题负责人在过去五年中主要从事与我国免疫遗传相关的青壮年常见多发病强直性脊柱炎(AS)的临床和基础研究。(1)在国内外首次证明与HLA-B27相关的细胞内质网(ER)未折叠蛋白应答（UPR）导致的信息传递异常是AS致病的重要机制, 为阐明AS的级联免疫反应和AS免疫治疗提供了重要有价值的理论依据。(2)在国际上首先成功用cDNA微阵列技术，进行AS基因表达和调控研究，找出AS致病相关的几个新基因，提出了更深入的AS免疫致病的内在联系机制。本课题基于课题组几年来在AS基因微阵列研究中已取得的结果，拟在国内外研究的基础上，挑选更多的AS家系特别是大家系、以较多的微卫星标记数进行全基因组扫描、基因分型和连锁分析，并在初步确定AS易感基因区域的基础上，增加微卫星标记数进一步行精确定位和单体型分析，以寻找和定位AS的遗传致病基因，为AS的基因诊断、发病预测及其基因治疗提供理论基础。 | |
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