诊断常见染色体数目异常的基于STR的DHPLC试剂盒的研发

研究动向:诊断常见染色体数目异常的基于STR的DHPLC试剂盒的研发

研究时间：	2010
研究单位：	南方医科大学基础医学院
研究者：	曾嵘
研究领域:
医药生物技术
内容简介:
拟建立一种基于STR（短串联重复）的以非变性DHPLC（变性高效液相色谱）为技术平台的诊断体系，覆盖临床常见的染色体（2号、13号、15号、16号、18号、20号、21号、22号、X和Y染色体，共10种）数目异常类型，并可通过家系分析鉴定染色体来源及母源污染。与目前已报道的方法相比，本项目对样本的要求低、灵敏度高、自动化、高通量、低成本而且可以鉴别染色体来源及母源污染。经300例自然流产标本双盲对照试验显示，在培养成功的病例中新方法诊断率为核型分析的80.4%，准确率和成功率均达100%，培养失败的7例标本均顺利完成DHPLC检测，并发现20三体1例。本项目国内外尚未见报道。完成后的主要成果：建立临床常见染色体数目异常的DHPLC诊断体系，包括自然流产诊断试剂盒和产前诊断试剂盒；撰写国内核心期刊及国际期刊论文1～2篇，申报专利1～2项，申报临床试剂盒2个。主要用途和使用范围：适用于染色体病的诊断，尤其适合于陈旧、污染、微量标本，如用于自然流产的病因诊断，或作为核型分析的辅助检查，用于产前诊断。