疾病研究 大多数人类疾病的发生都与遗传易感性和可变环境因素有关，这些环境影响因素包括感染、化学、物理、营养和行为等。一些罕见遗传病，例如亨廷顿舞蹈症和血友病等，被认为是单个基因产物的缺陷所造成，但是这些疾病只占到了人类疾病中的一小部分。许多常见疾病，例如糖尿病和癌症，都是上述两个因素相互作用的结果。甚至一些所谓的单基因病，也是在某些环境因素存在的情况下才会导致发病。 不论是先天遗传还是后天发生，每个人身上都会存在一些基因变异，但是这些变异并不会直接导致我们罹患某些疾病，而是增加我们对环境因素的易感性，从而增加患某种疾病的风险。不同的遗传背景，使得人们对相同的环境因素会产生不同的反应，这也是为什么有些人似乎对诸如吸烟、压力、营养匮乏等不良环境因素具有“免疫”效应的可能原因。然而，许多疾病的遗传风险因素尚不清楚，并且，基因与基因之间、基因与环境之间的错综复杂的相互作用关系也尚未明确。然而，随着我们对遗传变异及其作用机理了解的逐渐深入，我们最终能够根据遗传信息预测个体的患病风险，并据此采取合适的干预措施，使得我们不再“听天由命”。 人类基因组计划使我们能够更好地了解自己的基因和基因组。但它仅仅是一个开始。目前疾病研究的关键在于从基因组水平上找到这些疾病的致病基因和易感基因。与传统的以假说为导向的疾病基因研究方法相比，现代的工业化的疾病研究方法是以数据为导向，对疾病进行大规模的基因组研究，即在掌握基因组全局的情况下，发现影响疾病的基因位点。 新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇。利用高通量测序技术，研究者能够在DNA水平、RNA水平、表观遗传学水平、宏基因组水平甚至是蛋白质组水平对疾病展开全方位的研究（图1）。在DNA水平，包括全基因组重测序、外显子组测序和个性化目标区域测序等技术，而目标区域测序技术结合大样本的病例对照研究被誉为第二代GWAS，成为基因关联分析更加强有力的武器。在RNA水平，通过RNA-Seq测序技术和小RNA测序等技术，能够实现复杂疾病的分型、分子标志物和药物靶点的筛选并发现疾病相关的基因或结构变异。从表观遗传学角度，利用全基因组bisulfite测序、MeDIP测序和ChIP测序技术，描绘全基因组甲基化图谱和组蛋白/转录因子结合位点图谱，使得从表观遗传修饰角度阐明疾病发生机理成为可能。另外，疾病的发生与人体中的微生物息息相关，宏基因组测序技术针对性地对人体各部位微生物群落的组成和功能进行研究，为寻找疾病根源打开了新的思路。 华大基因对疾病的研究一直十分关注，正在进行的相关研究项目包括与丹麦多家研究机构合作的糖尿病关联基因及变异研究（外显子组测序技术），与欧盟合作的人体肠道宏基因组计划（宏基因组测序）等。这些项目都取得了阶段性进展，部分研究成果已发表在顶级学术杂志上。 华大基因作为世界领先的基因组研究中心，拥有一流的高通量测序及生物信息分析能力，愿与相关专家一道致力于复杂疾病的遗传背景研究。 深圳华大基因科技有限公司 地址：深圳市盐田区北山工业区综合楼（518083） 深圳市盐田区北山工业区11栋（518083） 电话：+86-0755-25273620 传真：+86-0755-25273620